О скринингах и не только!

04 апреля 2025

О том, зачем проводится тестирование на наследственные патологии и о пользе грудного вскармливания рассказывает заведующая отделением для новорожденных детей перинатального центра Забайкальской краевой клинической больницы Татьяна Верхотурова.

Крошечное чудо мирно посапывает в кроватке. Медсестра осторожно берет девочку на руки, приносит ее в кабинет и укладывает на специальный столик. Почувствовав легкий укол, новорожденная пытается сопротивляться, но медик крепко держит ее пяточку, чтобы взять кровь для анализа. Татьяна Глебовна гладит ребенка по головке и ласково успокаивает.

После завершения процедуры мы просим ее рассказать о скрининговых исследованиях, для одного из которых и брались анализы. Разговор продолжается в кабинете заведующей.

- В нашем отделении проводится три больших скрининга: аудиологический, пульсоксиметрический и на наследственные заболевания, при котором Вы сейчас присутствовали.

Данное обследование проводится нами на протяжении многих лет, но с начала 2023 года в работу неонатальных служб России включена программа расширенного скрининга новорожденных. Тестирование детей на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 нозологий. В их составе: адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия; болезни обмена (29 заболеваний); первичные иммунодефицитные состояния; спинальная мышечная атрофия.

- На каком сроке берутся анализы у детей?

- У доношенных детей - на вторые сутки жизни, у недоношенных – на 7 сутки. Забор происходит в родильном доме на специальные тест - бланки, содержащие информацию о ребенке и его маме - с адресом, местом проживания и номером телефона.

Часть исследований выполняется в лаборатории краевой клинической больницы, а материалы для расширенного исследования направляется самолетом в Иркутск.

На врачах-неонатологах лежит колоссальная ответственность, ведь диагноз для наследственных заболеваний у доношенных детей должен быть подтвержден на 5-й день после рождения, у недоношенных детей - на 12-й, и от того, как мы все сработаем на данном этапе, будет зависеть дальнейшая жизнь нашей крохи.

- То есть более раннее выявление наследственного заболевания позволяет вовремя начать лечение?

- Безусловно. Иногда необходимо начать лечение замещающими препаратами, в другом случае – убрать из питания ребенка вещество, которое в силу его генетических особенностей не может утилизироваться. В результате оно в большом количестве накапливается в организме, поражая органы и ткани.

Ранняя диагностика и лечение - это предупреждение инвалидизации, улучшение качества жизни детей, уменьшение тяжелых последствий.

Если же по каким-то причинам ребенок рожден вне стационара (домашние роды), то такое обследование нужно провести в поликлинике по месту жительства.

- Бесплатно?

- Да, анализ бесплатный.

В настоящее время на территории РФ работает медицинская информационная система, в которую вносятся данные о ребенке, туда же подгружаются результаты исследований. Они в полной мере доступны для врача-педиатра, помогая ему в работе. Родители ребенка могут ознакомиться с результатами на портале Госуслуг в разделе «Мое здоровье».

Также при положительных результатах с мамой свяжутся по телефону и предложат повторно пройти обследование. Но пугаться не стоит, поскольку это только подозрение. А повторный анализ уже отправляют в Московскую лабораторию, где его исследуют более углубленно.

Результаты данных анализов являются большим подспорьем для работы участковых педиатров, а также неонатологов и смежных специалистов.

 

О пользе грудного вскармливания.

О пользе грудного молока медики говорят часто, но многие современные мамы предпочитают переводить детей на смеси, ограждая себя тем самым от некоторых проблем. Кто-то пеняет на нехватку молока, другие переживают за внешность, опасаясь, что грудь потеряет былую форму, третьим гораздо проще сунуть младенцу бутылочку с разведенным порошком и заниматься своими делами.

- Эта тема очень актуальна сейчас, - соглашается Татьяна Верхотурова, получившая диплом консультанта по грудному вскармливанию. – А ведь мы все – млекопитающие, и на протяжении веков даже речи не заходило о молочных смесях. Видимо, что-то изменилось в сознании, и женщины не понимают, как это важно – кормить младенцев грудным молоком.

- Принято считать, что смеси приближены к женскому молоку.

- Да, многие думают, что смесь готовится из молока альпийских коровушек, пасущихся на каких-то волшебных лугах. Только ни один порошок не сравнится с материнским молоком.

У каждой женщины оно вырабатывается для ее ребенка. Если ребенок рождается недоношенным, то он получает большое количество всех необходимых веществ, среди которых белок, чтобы малыш рос, иммуноглобулины, которых нет ни в одной смеси. Они защищают ребенка от различных заболеваний инфекционного характера. Все прекрасно знают, что дети, находящиеся на грудном вскармливании, не болеют в первый год жизни.

Заселение микрофлоры кишечника идет теми бактериями, которые нужны для хорошего его функционирования. А когда хорошо работает кишечник, то прекрасно развивается мозг. Поэтому мы и говорим мамам: чтобы ваш ребенок рос здоровым и умным, кормите его грудным молочком.

А смесь – это полностью синтезированный продукт. Там нет ничего натурального. Сейчас очень много детей с аллергическими заболеваниями, кожными проявлениями. Даже 10 миллилитров смеси, полученных ребенком, способны запустить каскад аллергических реакций, но многие женщины все равно просят ее у нас. Нам не жалко, она всегда есть, потому что руководство клинической больницы всегда идет нам на встречу. Но детская молочная смесь всегда назначается по очень строгим показаниям!

Тем же мамам, которые жалуются на отсутствие молока в первые сутки, я всегда говорю, что так задумано самой природой, поскольку младенец не готов сразу воспринять большое количество. Ему требуется совсем не много ценного молозива. А для беспокойства и плача ребенка причины бывают разные. Может, у него голова болит или животик.

-Ваши беседы не проходят даром, поскольку многие пациентки так или иначе прислушиваются к мнению специалистов.

- Безусловно! И это радует. Всегда находим взаимопонимание.

От души желаю всем крепкого здоровья, а мамам советую помнить, насколько важно кормить младенцев грудным молоком!